Innowacje projektowe

Mapa zmienności genetycznej - zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych i baz danych służących badaniu zmienności genetycznej populacji (dla stworzenia wymaga poznania 3 tys. pełnych sekwencji genomowych uzyskanych standardową metodą NGS). "Mapa zmienności genetycznej" - służyć będzie między innymi do wytwarzania zbiorów referencyjnych dla badań genetycznych ukierunkowanych na dowolnie wybrane jednostki chorobowe. Obecnie takie zbiory referencyjne tworzone są niejako "ad hoc", bez odpowiedniego dopasowania do charakterystyki danej populacji . To powoduje szereg błędów na etapie wnioskowania o skłonnościach genetycznych do danych jednostek chorobowych. Ten niekorzystny stan ulegnie poprawie dzięki zastosowaniu "Mapy zmienności genetycznej mieszkańców Polski", która powstanie w ramach Projektu.

Genom referencyjny - zestaw prototypów narzędzi bioinformatycznych i baz danych służących do poznawania i analizy genomowych sekwencji DNA mieszkańców Polski (stworzenie wymagać będzie pozyskania danych opisujących genomy 30 precyzyjnie wyselekcjonowanych osób. Dane te muszą być zebrane przy zastosowaniu strategii hybrydowej polegającej na zastosowaniu alternatywnych metod sekwencjonowania w tym szczególnie metody NGS (next generation sequencing) pozwalającej odczytywać krótkie fragmenty DNA oraz PacBio generującej długie odczyty DNA. Genom referencyjny" - jest to uzyskana w wyniku ponad standardowych analiz sekwencja genomowa uznawana za reprezentatywną dla danej populacji. Względem tej sekwencji określa się (i definiuje zmiany występujące w innych genomach. Obecnie na świecie używa się kilkudziesięciu genomów referencyjnych, jednak żaden z nich nie stanowi odpowiedniej referencji dla genomów mieszkańców Polski. Stąd z definicji odczyty genetyczne mieszkańców Polski są mniej precyzyjne i mieszczą się w niższych przedziałach ufności, niż te uzyskiwane dla grup etnicznych bliżej powiązanych z którymś z istniejących genomów referencyjnych. Ten niekorzystny stan ulegnie poprawie dzięki stworzeniu "Genomu referencyjnego mieszkańca Polski", który powstanie w ramach niniejszego Projektu.

Fen-Gen - prototyp narzędzia bioinformatycznego oraz bazy danych do analizy powiązań pomiędzy fenotypem a genotypem (dla stworzenia wymaga poznania 1 tys. pełnych sekwencji genomowych uzyskanych standardową metodą NGS). "Fen-Gen" - ma służyć do analizy powiązań pomiędzy fenotypem (cechy fizyczne osobnika), a genotypem (sekwencja genomu). W założeniu stanowić będzie rozszerzenie dla ,Mapy zmienności genetycznej" umożliwiające identyfikację powiązań cech fenotypowych oraz genotypowych, w oparciu o całą dostępną obecnie wiedzę.

Et-Gen - prototyp narzędzia bioinformatycznego oraz bazy danych do analizy zmienności genetycznej w obrębie mniejszości etnicznych zamieszkujących na terenie Polski (dla stworzenia wymaga poznania 970. pełnych sekwencji genomowych uzyskanych standardową metodą NGS). "Et-Gen" - służyć będzie do badań wyraźnie wyodrębnionych subpopulacji zamieszkujących na terenie Polski (subpopulacji o istotnie odmiennych cechach fenotypowych oraz genotypowych). W założeniach stanowić będzie rozszerzenie dla "Mapy zmienności genetycznej", pozwalające na tworzenie zbiorów referencyjnych dotyczących subpopulacji charakteryzujących się odmiennym od typowego fenotypem/genotypem.

Baza danych - prototyp bazy danych służącej do przechowywania i udostępniania heterogenicznych informacji dotyczących osób będących dawcami DNA. Dane te charakteryzują się różnym stopniem przetworzenia i są powiązane z danymi pochodzącymi z sekwencjonowania co najmniej 5000 genomów. "Baza danych"- obecnie w Polsce nie istnieje infrastruktura umożliwiająca przetwarzanie dużej ilości informacji w powiązaniu z danymi genomicznymi. Jej wytworzenie wymaga szeregu prac testowych, w symulowanych warunkach operacyjnych, a w przyszłości będzie służyć m.in. do celów naukowych.

3D-Gen - prototyp narzędzia umożliwiającego dwu i trójwymiarową wizualizację zmienności genomicznej mieszkanców Polski. "3D-Gen" - ma w założeniu służyć powstaniu w ECBiG centrum analiz genomicznych. Oprogramowanie "3D-Gen" ma umożliwiać wszystkim zainteresowanym łatwy i sprawny dostęp do zebranych danych. Stanowi rozszerzenie pozostałych produktów innowacyjnych wytwarzanych w ramach projektu.